Experimentele gentherapie voorkomt blindheid

Gepubliceerd op: 20 maart 2023
Voor het eerst in Nederland is een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. 

Bij de behandeling, die plaatsvond in het Radboud UMC in Nijmegen, wordt een goed werkend gen onder het netvlies gespoten, waardoor het de functie van een slecht werkend gen kan vervangen. Het doel is met deze therapie blindheid te voorkomen, zo meldt De Gelderlander.

Roel Kennis, de eerste Nederlandse patiënt die hiermee is behandeld, is opgelucht. "Een paar jaar geleden zeiden ze: waarschijnlijk gaat het voor jouw generatie te laat komen", vertelt Kennis de dag nadat zijn tweede oog is behandeld. "En drie jaar later zitten we hier na twee operaties. Dus ik ben zeer opgelucht."

Roel lijdt aan een specifieke vorm van retinitis pigmentosa die uiteindelijk leidt tot blindheid. Die treedt vooral op bij mannen omdat de oorzaak op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben maar één X-chromosoom en vrouwen twee, zodat er bij hen altijd nog een goed werkend gen over is als op het andere een defect is.

Voor deze vorm van retinitis pigmentosa (RP) is een experimentele gentherapie ontwikkeld. Daarbij wordt een goed werkend betrokken gen onder het netvlies gespoten. Dit goed werkende gen moet het zieke gen ter plekke vervangen.

Revolutionair

Oogarts Suzanne Yzer van het Nijmeegse Radboudumc noemt deze doorbraak 'ongelooflijk revolutionair'. "Voor Roel zou het echt geweldig zijn als het werkt, maar ook voor andere patiënten in de wereld." Yzer hoopt dat er voldoende geld komt de therapie verder te ontwikkelen.

De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waar ook Amsterdam UMC bij betrokken is als Nederlands behandelcentrum voor gentherapie. Ook artsen in Amsterdam UMC voeren deze operatie binnenkort uit.