Genetische oorzaak Retinitis Pigmentosa na 30 jaar gevonden

Gepubliceerd op: 07 oktober 2020
Erfelijkheidsdeskundigen van het Radboudumc in Nijmegen zeggen de oorzaak te hebben gevonden van de genetische netvliesaandoening Retinitis Pigmentosa (RP).  Door dit gendefect kunnen mensen slechtziend en zelfs blind worden, bleek een paar jaar geleden al uit DNA-onderzoek van het Radboudumc in Nijmegen.

Dat ziekenhuis doet al 30 jaar onderzoek naar de oorzaak van de slechtziend- en blindheid binnen één grote Nederlandse familie. Toen die oorzaak gevonden werd, zijn er wereldwijd nog 21 andere families gevonden met dezelfde ‘RP17’ genafwijking. Het gaat in totaal om meer dan 300 mensen.

Uitleg

Maar wat het gendefect precies is, is nu pas bekend. Moleculair geneticus Susanne Roosing, die het onderzoek leidt, legt uit bij RTL Nieuws: "Ik vergelijk een chromosoom, in dit geval chromosoom 17, met een bladzijde met woorden, waarbij elk gen een woord is en een functie in het lichaam heeft (of een betekenis in de zin). Bij RP17 wordt een zin van die bladzijde verdubbeld. Dus niet 'de lucht is blauw', maar 'de lucht is blauw de lucht is blauw'."

Internationale doorbraak

De naam RP17 komt van eerdere aanwijzingen dat het defect zou liggen op chromosoom 17. Dankzij een internationale samenwerking met mede-hoofdonderzoeker Alison Hardcastle uit London en onderzoeksteams in Kaapstad en Berlijn zijn onderzoekers eindelijk het gendefect achter RP17 op het spoor gekomen. De onderzoekers noemen de uitkomsten van hun onderzoek ‘een doorbraak’. De studie is nu gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.

De DNA-veranderingen lijken een belangrijke oorzaak te zijn van retinitis pigmentosa met een dominant overervingspatroon, waarbij er 50 procent kans is om het gendefect door te geven aan kinderen. De onderzoekers verwachten dat nog meer families gediagnosticeerd zullen worden.

Therapie

Het is nog lastig om iets te zeggen over een vorm van gentherapie die het defect zou kunnen verhelpen. "We werken aan vervolgonderzoek voor deze netvliesaandoening, maar dat is niet eenvoudig. Wel kunnen we deze aandoening voorkomen bij een kinderwens, ze kunnen dan via een ivf-traject embryo's selecteren op afwezigheid van het gendefect", aldus Roosing.